Точкова мутація: поняття, види, причини виникнення та приклади

Мутація-це успадковані нащадками зміни геному. Зміни спадкового матеріалу, укладеного в клітку, ділять на три групи. На геномні, хромосомні та генні. Саме про генної або, по-іншому, точкової мутації і піде мова. Саме вона вважається справжньою проблемою в сучасній генетиці.

Що таке точкова мутація?

Зміни генів зустрічаються частіше, ніж хромосомні та поліплоїдні (геномні). Що це таке? Точкові мутації - це Заміна, виключення або вставка однієї азотистої основи (похідні піримідину) замість іншої. Зміни виникають в НЕКОДИРУЮЩЕЙСЯ (сміттєвої) ДНК і, в основному, ніяк себе не проявляють.

Процес зміни відбувається при подвоєнні ДНК в живих клітинах (реплікація), кросинговері (обмін гомологічними ділянками хромосом) або в інші періоди клітинного циклу. В ході регенерації клітинних структур усуваються зміни і пошкодження ДНК. Крім того, вони самі можуть служити причиною мутацій. Наприклад, якщо хромосома розірвана, то при її відновленні втрачається частина нуклеозітфосфатной пари.

Якщо процеси регенерації з якихось причин недостатньо добре працюють, мутації стрімко накопичуються. Якщо зміни виникли в генах, що відповідають за репарацію, може перерватися робота одного або багатьох елементів. Внаслідок чого число мутацій різко зросте. Проте, часом трапляється протилежний ефект, коли зміна генів ферментів регенерації веде до зменшення частоти мутацій інших структурних одиниць спадковості.

Більшість точкових мутацій, як і інших, шкідливі. Виникнення їх з корисними ознаками відбувається нечасто. Але саме вони є основою процесу еволюції.

Види точкових мутацій

В основі класифікації генних змін лежать трансформації, які змінена азотиста основа чинить на триплет. Клінічно вони проявляються симптомами порушення метаболізму в організмі. Різновиди генних або точкових мутацій:

1. Миссенс-зміна. Під даним видом мають на увазі процес зміни геному, при якому структурна одиниця генетичного коду кодує іншу амінокислоту. Залежно від того, наскільки відрізняються властивості білків від початкових протеїнів, виділяють прийнятну, частково прийнятну і неприйнятну міссенс-мутації.
2. Нонсенс-мутація-зміни в послідовності ДНК, що призводять до передчасної кінцевої стадії синтезу білка. До патологій, причиною яких можуть вони стати, відносяться кістозний фіброз, синдром Гурлер та інші.
3. Мовчазна мутація-триплет кодує ту саму амінокислоту.

Мутації заміни основ

Існують два основних класи мутацій заміни азотистої основи.

1. Транзиція. У перекладі з латині transition означає "переміщення". У генетиці під значенням мають на увазі точкову мутацію, при якій одне органічна сполука, похідне пурину, заміщається на інше, наприклад, аденін на гуанін.
2. Трансверсія-Заміна пуринової основи (аденін) на піримідинову (цитозин, гуанін).Також мутації заміни основ класифікують на мішенні, немішенні, затримуються.

Мутації зсуву відкритої рамки зчитування

Рамка читання гена-послідовність нуклеозидфосфатів, здатних кодувати білок. Мутації протиставляють складним і класифікують наступним чином:

1. Делеція-випадання одного або декількох нуклеозидфосфатов з молекули ДНК. За локалізацією загубленої ділянки делеції ділять на внутрішні і термінальні. У деяких випадках даний вид мутації призводить до розвитку шизофренії.
2. Інсерція-мутація, що характеризується вбудовуванням нуклеотидів в послідовність ДНК. Переміщення можуть бути всередині геному, може вбудуватися позаклітинний вірусний агент.

У деяких випадках зміни виникають на непошкоджених ділянках ДНК. Їх називають немишенными змінами зсуву рамки.

Генні мутації не завжди розвиваються відразу після негативного впливу мутагену. Іноді зміни з`являються після декількох циклів реплікації.

Причини виникнення

Причини виникнення точкової мутації ділять на дві групи:

• Спонтанні-розвиваються без видимих причин. Частота спонтанних мутацій - від 10-12 до 10 - ⁹ на кожен нуклеозидфосфат ДНК.
• Індуковані-виникають внаслідок впливу зовнішніх факторів: радіаційне випромінювання, вірусні агенти, хімічні сполуки.

Мутації за типом заміни виникають з різних причин. Зміни за типом зсуву рамки зчитування-спонтанні.

Приклади генних мутацій

Процес мутації-джерело змін, які призводять до різних патологій. На сьогоднішній день, хоч і рідко, але зустрічаються генні стійкі зміни спадкового матеріалу клітини організму.

Приклади точкових мутацій:

1. Прогерія. Рідкісний дефект, що характеризується передчасним старінням всіх органів і організму в цілому. Люди з цією мутацією рідко доживають до тридцяти років. Зміни впливають на розвиток інсультів, патологій серця. Інсульти та інфаркти є основною причиною смерті пацієнтів з прогерією.
2. Гіпертрихоз. Люди з синдромом Амбраса відрізняються підвищеною волосатістю. Рослинність виникає на обличчі, плечах.
3. Синдром Марфана. Одна з найбільш часто зустрічаються мутацій. У пацієнтів непропорційно розвинені кінцівки, спостерігається зрощення ребер, внаслідок чого западає грудна клітка.

Мутації в сучасній генетиці

Еволюція людини не обмежена минулим. Механізми, що викликають мутації, продовжують працювати і зараз. Мутація-це процес, властивий живим організмам, який лежить в основі еволюції абсолютно всіх форм життя і полягає в зміні генетичної інформації.

Генетика є важливою галуззю біології. Люди застосовують генетичні методи в тваринництві, рослинництві. Відбираючи кращі популяції, людина схрещує їх, створюючи кращі сорти і породи, що володіють потрібними якостями. Генетика досягла високих позитивних результатів у поясненні природи спадковості. Але на жаль, досі не може виключити самостійні зміни геному.

Генні та точкові мутації є синонімами, що означають зміну одного або декількох нуклеотидів. При цьому одне азотисте підставу може замінитися іншим, випасти, продублюватися або розгорнуться на 180°.

Впевнено можна сказати, що зміна генів і майже всі аберації (відхилення від норми) хромосом несприятливі як для окремого організму, так і для популяції. Більшість хромосомних аномалій, що виникли в період ембріонального розвитку, призводить до тяжких вроджених вад. Точкові мутації ведуть до вроджених патологій або до дефектів систем.

Завдання науки-визначити, як запобігти або хоча б знизити ймовірність виникнення мутацій і усунути зміни в ДНК за допомогою генної інженерії.